• Gen voor gehoorstoornis bij Rottweilers ontdekt
Leestijd
1 minuut
Tot nu toe gelezen

Gen voor gehoorstoornis bij Rottweilers ontdekt

lun, 06/21/2021 - 11:40

Onderzoekers ontdekken een zeldzaam nieuw genetisch defect dat gehoorverlies veroorzaakt bij Rottweilers en biedt een nieuw groot diermodel voor gehoorstoornissen bij de mens

Onderzoekers van Wisdom Health Genetics, wereldleider in huisdiergenetica hebben in samenwerking met de universiteit van Helsinki het gen gevonden dat -vooral bij Rottweilers-  asymptomatisch gehoorverlies veroorzaakt. Het onderzoek beschrijft de eerste geïdentificeerde genetische variant voor asymptomisch  gehoorverlies bij honden, een veel voorkomende tekortkoming bij mensen en honden. Gehoorverlies is een veelvoorkomend sensorisch tekort bij zowel mensen als honden. Bij honden is de genetische basis grotendeels onbekend, omdat genetische varianten alleen zijn geïdentificeerd voor een symptomatische vorm van slechthorendheid.

De onderzoekers gebruikten homozygositeitsmapping en genoomsequencing om een ​​zeldzame variant in  het genoom LOXHD1 te identificeren , een gen dat geassocieerd is met gehoorverlies bij zowel mensen als muizen. De uitkomst werd bevestigd door een screening van meer dan 800.000 honden, waaruit bleek dat de LOXHD1- variant de meest waarschijnlijke oorzaak van gehoorverlies is bij sommige raszuivere Rottweilers en honden van gemengde rassen, waarvan de meeste een Rottweiler-afkomst hebben.

De honden met de geïdentificeerde LOXHD1- variant hadden ofwel aangeboren of vroeg beginnend gehoorverlies. Uit de rapporten van de eigenaren blijkt dat de pups al op een leeftijd van enkele weken in ieder geval enige gehoorbeschadiging hadden. De bevestigde diagnose door BAER werd echter later verkregen en tegen die tijd was het gehoorverlies totaal. Daarom is het waarschijnlijk dat de gehoorstoornis aangeboren was en in een paar maanden tot doofheid evolueerde, hoewel dit nog niet bevestigd is. Het gehoorverlies bij Rottweilers kan worden gedefinieerd als asymptomatisch omdat de aangetaste honden geen andere consistente klinische kenmerken vertoonden.

Aangeboren doofheid is eerder gemeld bij Rottweilers als sporadische gevallen. Histopathologisch onderzoek van een 4,5 maanden oude, bilateraal dove Rottweiler-puppy toonde ernstige degeneratie van haarcellen en spiraalvormige ganglion terwijl het vestibulaire orgaan onaangetast was

"Aangeboren en op volwassen leeftijd optredende gehoorverlies wordt gemeld bij honden van veel rassen, maar hun genetische achtergrond is nog grotendeels onbekend", zegt Jonas Donner van  Wisdom Health Genetics. "Naast een van de grootste gepubliceerde pogingen tot genotypering van honden tot nu toe, is dit onderzoek een belangrijke stap in de richting van een dieper begrip van de moleculaire genetica achter gehoorverlies en het populatiebeheer van LOXHD1- gerelateerd gehoorverlies door middel van genetische tests."

Alhoewel het gen nu gevonden is bij Rottweilers, is deze vorm van gehoorverlies zowel klinisch als genetisch vergelijkbaar met LOXHD1-gerelateerde gehoorstoornissen bij mensen. Deze ontdekking biedt dus een nieuw groot diermodel voor gehoorverlies.

Asymptomatisch gehoorverlies is tot nu toe in verband gebracht met meer dan honderd genetische varianten. Toekomstig onderzoek is echter nodig om de biologie van dit type gehoorverlies en de gerelateerde genen en varianten te begrijpen.