Ernstige skeletziekte ontdekt bij honden | Dogzine

Ernstige skeletziekte ontdekt bij honden

aangetaste pup

Hypofosfatasie is een zeldzame stofwisselingsziekte. In dit geval gaat het om een aangeboren botziekte waarbij de verkalking (calcificatie) van beenderen en tanden verstoord is. Hypofosfatasie is erfelijk maar kan verschillende vormen hebben, variërend van uitsluitend voortijdig tandverlies tot zwakke botten en spontane breuken. Soms zijn de skeletmisvormingen zo erg dat de foetus al in de moederschoot sterft. Anderen zullen pas op volwassen leeftijd te maken krijgen met vroegtijdig tandverlies. Tot zover de beschrijving bij mensen.

Tot nu toe was deze ziekte bij honden zo goed als onbekend. Maar wetenschappers van de universiteit van Helsinki hebben de skeletaandoening nu ook bij honden gevonden, om precies te zijn bij de Karelische Berenhond. De ziekte wordt geassocieerd met een autosomaal recessief defect in het alkalische fosfatasegen, ALPL. Ook bij honden is de ziekte erfelijk, een test op deze aandoening is inmiddels klaar, voor zowel diagnostiek als voor fokdoeleinden. "De gentest biedt niet alleen een nieuw hulpmiddel voor fokkers, maar ook een diagnostisch hulpmiddel om aangetaste honden in de dierenkliniek te helpen herkennen. Dit is opmerkelijk, omdat de klinische verschijnselen aanzienlijk verschilden tussen de betreffende honden, waardoor het moeilijk was om te bepalen of alle getroffen dieren aan dezelfde aandoening leden", aldus een van de onderzoekers, Kaisa Kyöstilä.

De ziekte werd herkend in het Karelische berenhondenras en geassocieerd met een autosomaal recessief defect in het alkalische fosfatasegen, ALPL.

Bij de mens zijn bijna 400 hypofosfatasia-veroorzakende mutaties gemeld in het ALPL-gen. De ziekte bij de hond vertoont gelijkenis met de menselijke infantiele vorm, die meestal gepaard gaat met ernstige skeletale hypomineralisatie (oftewel heel zwakke botten door tekorten aan mineralen zoals calcium) en kan gepaard gaan met andere ernstige symptomen zoals aanvallen.

"Hoewel hypofosfatasie uitvoerig is bestudeerd bij mensen zijn de resultaten van de hondenstudie significant, omdat ze het eerste spontane diermodel voor de ziekte zijn, wat ook nieuwe wegen opent voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën", meent hoofdonderzoeker professor Hannes Lohi.


 


rontgenbeeld voor en achterpoot
röntgenbeeld voor- en achterpoot

Het honden-gendefect werd geïdentificeerd door middel van sequentiebepaling van het gehele exoom van een enkele aangetaste hond. In totaal waren er zeven aangetaste Karelische Berenhond-pups bij de studie betrokken, die allen het ALPL-gendefect van beide ouders hadden geërfd.

Klinisch en pathologisch onderzoek van de getroffen honden onthulde een algemene stoornis van botmineralisatie- en groei. Bovendien ontwikkelden enkele van de betrokken puppy's, net als bij menselijke patiënten, aanvallen. Vanwege de ernst van de klinische symptomen en een slechte prognose werden de getroffen honden geëuthanaseerd.

De onderzoeksgroep van Lohi heeft eerder een andere skeletaandoening bij Karelische Berenhonden geïdentificeerd, een onevenredige dwerggroei als gevolg van een recessieve mutatie in het ITGA10-gen. De groep heeft ook een voorlopige ontdekking gedaan van een genvariant die gekoppeld is aan een ander type groeitekort in het ras.

Of deze net ontdekte aandoening ook andere hondenrassen treft, is nog niet bekend.

Wellicht ook interessant

aangetaste pup

Ernstige skeletziekte ontdekt bij honden

Hypofosfatasie is een zeldzame stofwisselingsziekte. In dit geval gaat het om een aangeboren botziekte waarbij de verkalking (calcificatie) van beenderen en tanden verstoord is.