Eerste aanzet tot vinden gen dat brachiocephale schedels veroorzaakt | Dogzine

Eerste aanzet tot vinden gen dat brachiocephale schedels veroorzaakt

mopshond (stockfoto)

Brachiocephalen, kortsnuithonden. Volgens sommige wetenschappers de resultaten van een compleet doorgedraaide selectieve fokmethode. Maar waar ergens het dan genetisch fout ging was de grote onbekende. Een nieuw onderzoek echter van Thomas Marchant, " Canine Brachycephaly Is Associated with a Retrotransposon-Mediated Missplicing of SMOC2" werpt nieuw licht op de zaak. En mogelijk heeft dit grote implicaties voor deze honden met hun steeds vaker aangetaste gezondheid.

Schedels van dieren en mensen zijn door de eeuwen heen gevormd gebaseerd op hun leefomstandigheden. Door "survival of the fittest" bleven die dieren vaker leven die de best aangepaste lichamen, en schedels, hadden.  Door selectief fokken hebben we de natuur een handje geholpen, of liever gezegd, zijn we van dat basisprincipe van optimale aanpassing ook weer afgestapt. Zeker bij honden, een van die diersoorten met de meeste schedelvormen van allemaal.

Er was tot op heden weinig aandacht voor de genetische oorzaak van al die verschillende schedelvormen. Maar dit onderzoek in Current biology maakt daar een einde aan. Met een röntgenonderzoek (computertomografie) werden bijna 400 honden die in een bepaalde veterinaire praktijk kwamen onderzocht. Daar zaten onder meer 84 honden bij met een stamboom van de Kennel Club, en 83 echte kruisingen.  Van elke gescande schedel werden 3D-modellen gemaakt. De mopshond bleek de meest "ingedeukte" schedel te hebben, de langste schedel was van de kortharige collie.

Door deze schedels te combineren met genetische informatie vonden de onderzoekers het gen dat vermoedelijk verantwoordelijk was met brachiocefalie. Door de  28 kortsnuitrassen in dit onderzoek te vergelijken met 319 andere rassen, werd ontdekt dat  een bepaald  element, LINE1, een soort van meestal niet werkzame verbinding van  gemiddeld 6000 baseparen, verantwoordelijk leek.  Dit LINE1-element was verbonden met het SMOC2-gen. Een mutatie van dat gen stond er al om bekend dat het een rol speelt bij de schedelontwikkeling van onder meer muizen en vissen.

Het is niet het enige gen, vermoedelijk, zo concluderen de onderzoekers, is deze mutatie de verklaring voor ongeveer 38% van de schedelvariaties. Meer onderzoek is nodig om ook de overige 72% te verklaren.

Zo blijkt de SMOC-2 afwijking bijvoorbeeld niet voor te komen bij de Bordeauxdog en de Affenpincher. Te weinig informatie was er ook om dit vast te stellen bij de Griffon, Boston Terriër en de Pekingees.



Een andere -onverwachte- vondst was de rol van de fibroblast Growth Factor 4 (FGF4). Deze bleek geassocieerd met de "neurocranium centroid size". Eerder onderzoek had dit retrogen al in verband gebracht met dwerggroei (meer specifiek asymetrische chondrodysplasie, hetgeen teckels hun korte pootjes geeft) en met een klein lichaam qua massa in het algemeen. Het neurocranium oftewel cranium cerebrale is onderdeel van de schedel. De schedel bestaat verder uit de aangezichtsschedel. Het neurocranium is dus alles wat niet het aangezicht is. Het retrogen FGF4 is betrokken bij de grootte en vorm daarvan.

Dit onderzoek zet de deur naar genetisch begrip van schedelgrootte, en uiteindelijk ook de daarmee voorkomende problemen, op een kier. Verder onderzoek, ook overdragen op menselijke afwijkingen aan de schedel, is nodig.

onderzoek
Afbeelding uit het onderzoek

 

Wellicht ook interessant

pug

FECAVA-experts: "dierenartsen moeten zich uitspreken over kortsnuithonden"

“Dierenartsen zouden zich eens uit moeten durven spreken.

mopshond (stockfoto)

Eerste aanzet tot vinden gen dat brachiocephale schedels veroorzaakt

Brachiocephalen, kortsnuithonden. Volgens sommige wetenschappers de resultaten van een compleet doorgedraaide selectieve fokmethode.

mopshond (stockfoto)

Meer beveiliging bij Crufts na dreigementen antirashond-activisten

De strijd rondom de rashond lijkt zich internationaal te verharden.