Hoop voor puppy's met myopathie door gentherapie | Dogzine

Hoop voor puppy's met myopathie door gentherapie

labradorpup

Je neemt een schattig lief pupje in huis, en plotseling verandert je speelse pup in een zielig hoopje hond. Voor je ogen verzwakken de spieren en lijken ze bijna te verdwijnen, net zolang tot je hondje niet meer kan staan of ademhalen. Myotubulaire myopathie heet deze vreselijke ziekte, en het is een genetische (dus aangeboren) aandoening die vooral voorkomt bij Labradors, Border collies en het designer-ras de Labradoodle, bij deze laatste uit de lijnen van de labradors dan.

De oorzaak voor deze ziekte is pas sinds 2010 bekend, toen Franse onderzoekers het defecte gen konden identificeren in een groep Labradors. Het bleek dat door het missen van dit gen de honden niet in staat waren om een essentieel eiwit (myotubularine) aan te maken. Dit eiwit is belangrijk voor de aanmaak van spierweefsel. Omdat de ziekte ook bij mensen voorkomt, ging de farmaceutische industrie snel met de uitkomsten aan de slag. En met resultaat: dankzij gentherapie is er nu een –experimentele- behandeling van deze vorm van “labrador myopathie”.

Een internationale groep onderzoekers, waaronder een aantal mensen uit het originele Franse team, zochten een aantal 10 weken oude puppy’s uit die allemaal de mutatie op het gen voor myopathie hadden. Vervolgens werden de honden behandeld in een dubbelblind aselect onderzoek met ofwel placebo, ofwel met het actieve genetische materiaal. En terwijl de honden welke met placebo werden behandeld vaak de 17e week van hun leven niet haalden, maar overleden, bleken de behandelde honden zelfs na negen maanden nog altijd volledig gezonde spieren te hebben, vooral de hondjes die met hoge doseringen waren behandeld. Niet alleen goed nieuws voor puppy’s, ook voor kinderen die aan deze ziekte lijden, want de behandeling werkt mogelijk ook voor hen. Hoofdonderzoeker Dr. Martin Childers: “Ik geloof dat dit onderzoek met honden ongeveer het dichtste is dat we bij menselijk onderzoek kunnen komen,  Nu blijkt dat een eenmalige behandeling de honden zo goed als geneest, is er alle reden om aan te nemen dat dit straks ook bij mensen het geval is”.


 


Gentherapie heeft veel aandacht gekregen door het potentieel om anders onherstelbare DNA afwijkingen te behandelen, maar volgens de onderzoekers, er is weinig aandacht voor bot- en spier-gerelateerde genetische aandoeningen. Bij mensen krijgt ongeveer 1 op de 50.000 jongens deze zogeheten x-gebonden myotubulaire myopathie. De meeste kinderen worden niet ouder dan enkele twee, drie jaar. Voor honden is niet bekend hoevaak de ziekte voorkomt, maar al decennia lang wordt de ziekte in pups gevonden.

Het is nog niet helemaal zeker dat ook mensen deze therapie zonder schade kunnen volgen. De honden kregen de therapie binnen via een schadeloos virus (een virus kan genetisch materiaal in andere cellen “injecteren”).

Aangezien de behandeling met slechts één dosering zo goed werkt, is het goed denkbaar dat dit soort behandelingen ook bij andere genetische aandoeningen werkt, zowel bij mens als hond. Zeker gelet op de kosten welke gentherapie nu nog met zich meebrengt een voordeel.

Diergeneeskunde is de toekomst voor de menselijke geneeskunde in gevallen met betrekking tot regeneratieve technologieën,” volgens Childers. “Stamcel infusies, bijvoorbeeld, worden al ruim een decennium lang bij paarden gebruikt.”

Wellicht ook interessant